Información
La síndrome de Down és un trastorn genètic que s'origina quan la divisió cel·lular anormal produeix una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.El terme médic d'aquest fenomen és 'trisomia', per això al sindrome de down també s'el coneix com a 'Trisomia 21'. Això provoca principalment canvis en la seva capacitat intel·lectual i uns trets fisics que li donen un aspecte reconeixible. Alguns d'aquests són:
-Disminució del to muscular o poc to muscular
-Coll curt amb excés de pell al clatell
-Perfil facial i nas aplanats
-Cap, orelles i boca petites
-Ulls esquinçats i cap amunt, en general amb un plec de pell que surt de la parpella superior i cobreix l'angle intern de l'ull (fisures palpebrals)
-Taques blanques a la part acolorida de l'ull (anomenades taques de Brushfield)*
-Mans curtes, amples amb dits curts i amb un sol pleg al palmell
-Una línia única i profunda que creua el palmell de la mà
-Llengua protuberant
-Un espai més gran entre el primer i segon dit del peu
-Flexibilitat excesiva
-Baixa estatura
La discapacitat intel·lectual de les persones de síndrome de Down és molt variable, podent oscil·lar entre lleu, moderat i greu, amb una prevalença més gran d'un estadi intermedi entre lleu i moderat. Tot i això, els experts consideren que no es pot parlar de graus en la síndrome de Down, sinó de diferències de coeficient intel·lectual que són similars a les que puguin donar-se en persones que no tinguin discapacitat intel·lectual.
Trisomía 21 (95% de los casos): Ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos en cada célula del cuerpo debido a un error en la división celular antes o durante la concepción.
Translocación (3-4% de los casos): El cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Puede ocurrir espontáneamente o ser heredada si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada.
Mosaico (1% de los casos): La no disyunción del cromosoma 21 ocurre en algunas, pero no en todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización, resultando en una mezcla de células con 46 y 47 cromosomas.
